什麼是胎兒基因異常篩檢(羊水晶片)？
寡核甘酸晶片式比較基因分析技術(Oligo aCGH)是一種複雜的基因檢測技術，它可以提供快速、高準確與高解析度的基因劑量分析。簡單地說，aCGH就是利用晶片全基因體定量分析技術將待測的檢體與已知正常的檢體分別標上不同顏色的螢光，在設計好的精密晶片上進行檢測後，藉由螢光強度及顏色的不同來判定基因劑量的增減。目前我們所使用的晶片上標定多達60,000組的探針，可以涵括人體的46條染色體。更特別針對一百多種臨床上常見的微小片段缺失疾病提高探針的密度，除了可以宏觀地檢視46條染色體的數目之外，對於基因劑量異常所可能導致之特殊遺傳疾病，更可以提高其偵測率的準確度。
新一代晶片式全基因體定量分析技術
自從政府大力推行懷孕34歲以上的婦女建議羊膜穿刺進行染色體檢查後，有許多染色體異常的胎兒可以在妊娠二十四週前就被發現，然而，準爸爸準媽媽在進行羊膜穿刺前最常問的問題就是：「醫生，是不是如果染色體檢查結果正常，就代表我的寶寶會百分之一百正常？」很遺憾的是，這個問題的答案是否定的。每個人身上有將近三萬個基因，這些基因分散在46條染色體上，受限於傳統羊水檢查的解析度，傳統的染色體檢查主要是偵測染色體數目的異常以及染色體大片段的構造異常，對於單一基因疾病幾乎是不可能診斷，而對於微小片段的染色體缺失，也無法從傳統染色體檢查中發現。所以，傳統羊水檢查是有其侷限性的。
有鑑於此，各項高解析度的檢查一直推陳出新，但往往因為技術不穩定或者費用過高而僅限於醫學研究或者特殊個案分析之用。所幸隨著醫療科技進步，我們能為您的寶寶做的事更多了，以下我們將為您介紹一種新式的產前羊水基因體檢測技術—寡核甘酸晶片式比較基因分析技術(Oligo aCGH)，它可以提供比傳統羊水檢查更高的解析度，在��高達6萬個獨特的寡核甘酸的探針中，更針對臨床上較常見與不容易由傳統染色體檢查診斷的微小片段染色體缺失疾病，特別設計已知的先天性異常之基因探針，以彌補傳統染色體檢查解析度的不足（請參見下表）。
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